Archivio 11 marzo 2010

Cistinosi

cistinosi

Cistinosi

La cistinosi è una malattia ereditaria rara che danneggia alcuni organi come gli occhi e i muscoli. Molti casi più lievi possono non essere diagnosticati.

CAUSE: Un aminoacido chiamato cistina si accumula nelle cellule, causando danni a organi come i reni, occhi, muscoli, pancreas e cervello. La cistina è prodotta nelle cellule durante il metabolismo naturale e viene normalmente espulsa dalla cellula stessa. Nelle persone affette da cistinosi questo non avviene. Al contrario, essa si sviluppa fino a 100 volte rispetto al livello normale, formando cristalli che poi distruggono la cellula.

La cistinosi segue un modello di trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che entrambi i genitori devono essere portatori di un gene difettoso, anche se non hanno la malattia, affinché il loro figlio sia malato. Se entrambi gli trasmettono il gene recessivo della  cistinosi, la malattia si svilupperà. La cistinosi può sembrare che appaia di punto in bianco, ma ci può essere un caso di malattia in famiglia e talvolta inspiegabili decessi nella prima infanzia.

SINTOMI: Ci sono tre tipi di cistinosi: infantile, a esordio tardivo e benigna. Nella cistinosi infantile, nota anche come cistinosi nefropatica, il bambino può apparire normale alla nascita, con problemi che sorgono nel corso del primo anno o due. I sintomi includono:

  • Mancata crescita;
  • Scarso appetito;
  • Eccessiva sete e produzione di urina;
  • Rachitismo (a causa della mancanza di fosfato);
  • Disidratazione, che combinata con un problema nella produzione di sudore porta spesso a febbri ricorrenti.

Questi sintomi sono causati da danni alle due parti di unità di filtraggio dei reni: i tubuli e i glomeruli. Un danno tubulare provoca la sindrome renale di Fanconi, un tipo di acidosi tubulare renale, dove le sostanze nutritive, sali e minerali vengono persi con le urine. Ciò si verifica nei bambini molto piccoli e ha bisogno di cure urgenti. Maggiori danni a lungo termine si verificano per i glomeruli. Senza trattamento, i reni non riescono a lavorare e il bambino ha bisogno della dialisi o del trapianto. Altri sintomi includono:

  • L’accumulo di cristalli negli occhi, causando danni alla retina e la perdita della vista o fotofobia (dolore o antipatia della luce intensa);
  • Un aumento dei livelli di cistina nei globuli bianchi;
  • Scarsa crescita;
  • Atrofia muscolare;
  • Danni al pancreas, che possono causare il diabete;
  • Ipotiroidismo.

Nella cistinosi ad esordio tardivo, chiamata anche cistinosi intermedia, i sintomi possono comparire da circa due anni di età alla metà dei 20 anni, ma di solito iniziano intorno ai 12 o 13 anni. I sintomi sono gli stessi della cistinosi infantile, ma non sono gravi, come nella sindrome di Fanconi, e possono non svilupparsi del tutto. Tuttavia, i danni renali (come l’insufficienza renale) possono progredire fino a rendere necessario un trapianto.

Non ci sono danni renali nella cistinosi benigna, chiamata anche cistinosi non nefropatica. La condizione è spesso scoperta per caso durante una visita agli occhi, quando l’opacità del cristallino viene rilevata nella cornea e nella congiuntiva (gli strati superficiali dell’occhio). Tuttavia, la retina non è danneggiata. Altri sintomi possono includere una lieve fotofobia che inizia nell’età adulta. I cristalli sono depositati nel midollo osseo e nei globuli bianchi, ma possono non causare alcun sintomo.

TERAPIA: Il trattamento mira a combattere i sintomi della cistinosi. Il fluido eccessivo e la perdita di nutrienti associati con la sindrome di Fanconi portano i bambini a richiedere quantità adeguate di acqua, minerali, sale e bicarbonato supplementari. Si potrebbero anche bere soluzioni di sodio e citrato di potassio.

Molti richiedono anche la vitamina D e supplementi di fosfato per prevenire il rachitismo. L’ipotiroidismo può essere curato con la tiroxina, mentre il diabete avrà bisogno di insulina. Inoltre, ad alcuni bambini sono forniti gli ormoni della crescita. La cisteamina contribuisce a ridurre l’accumulo di cistina nelle cellule, riducendo la quantità di danni ai tessuti. Questo trattamento può prevenire o ritardare l’insufficienza renale e migliorare la crescita. Un collirio contenente cisteamina può contribuire a ridurre i danni alla cornea.

Le coppie con figli che hanno la cistinosi dovrebbero adottare misure per evitare il ripetersi della condizione in caso di nuove gravidanze. Tecniche come il prelievo dei villi coriali (CVS) e l’amniocentesi possono essere utilizzate durante le prime fasi della gravidanza, per scoprire se il nascituro è affetto dalla malattia.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

[fonte: BBC]

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Il posto più pericoloso della salute dei bambini? La scuola

bambini a scuola

Se credete che la strada sia pericolosa per la salute dei bambini (ed in parte lo è), dovreste preoccuparvi di più del luogo in cui passano la maggior parte della giornata: la scuola. Nella conferenza sull’Ambiente e la salute del Ministero dell’Ambiente in collaborazione con il Regional Environmental Center è emerso, tra gli altri risultati, che il livello di agenti inquinanti all’interno delle aule scolastiche è superiore a quello della strada.

In particolare sono sotto accusa gli edifici antichi (il 50% delle scuole italiane ha più di 40 anni), e di conseguenza anche gli arredi che emettono formaldeide, o Pm 10, prodotto dal gesso delle lavagne. Le conseguenze sono un incremento incredibile di diverse condizioni tra cui rinite (27,6% dei bambini analizzati), tosse (21,9%), allergie (19,9%) e asma (10,4%).

Le soluzioni sono molteplici e vanno dal rimodernamento degli istituti all’installazione di semplici piante nelle aule, le quali sono capaci di assorbire alcune sostanze tossiche nell’aria.

[fonte: Casa e Clima]

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Cibi grassi non sempre da evitare

dieta

Seguire una corretta alimentazione è il primo passo per garantirsi un’ottima salute ed un organismo attivo ed efficiente. Ogni pasto, infatti, dovrebbe prevedere l’introduzione di precisi quantitativi di carboidrati, proteine, grassi ed altri elementi indispensabili come vitamine, fibre e sali minerali. Molto spesso, però, perchè si hanno ritmi intensi e stressanti che lasciano poco tempo per dedicarsi a sè stessi, o perchè si hanno convizioni poco corrette, si finisce per dimenticare questa regola e ci si alimenta in modo sbagliato.

Oggi, ad esempio, si è sempre più attenti alla linea e, per questo, si tendono ad eliminare gli alimenti ad alto contenuto di grassi. Sicuramente un’ abitudine valida in generale, ma non bisogna dimenticare che non tutti i lipidi, ovvero le sostanze grasse, fanno male, anzi, alcuni sono indispensabili per la propria salute e per restare in forma.

I grassi sono importanti non solo perchè costiuiscono una fonte energetica immediata e subito disponibile, basti pensare che un grammo di grasso apporta circa 9Kcal,  ma anche perchè aiutano ad assimilare meglio alcuni nutrienti, come alcune vitamine. Questi macronutrienti, chiamati dalla letteratura scientifica con il termine “lipidi”, includono sostanze buone e altre da evitare.

Tra questi vi sono i grassi saturi, presenti per lo più in fonti animali, come carne, salumi, insaccati, burro, ed alcuni formaggi, che non solo sono più difficili da digerire, ma alla lunga, se assunti troppo spesso, possono aumentare il rischio di malattie cardiovascolari ed innnalzare il livello di colesterolo.

I grassi “buoni” per la salute sono quelli insaturi, monoinsaturi e polinsaturi, terminologia che indica la loro struttura chimica, che si trovano principalmente in alcuni alimenti di origine animale e vegetale: semi oleosi, frutta secca, come noci, mandorle e nocciole, pesce azzurro, tonno, salmone, ma anche l’olio extravergine di oliva e l’avocado sono fonti privilegiate per mantenere attivo il metabolismo, conquistare una figura snella, proteggere il cuore e migliorare l’aspetto della pelle prevenendo le rughe. Ad esempio, basta portare in tavola un filetto di salmone arrosto, con un ricco contorno di insalata, arricchita con noci e pezzetti di avocado e condita con un filo d’olio per garantire al corpo il quantitativo di grassi di cui ha bisogno e fare il pieno di omega-3.

Una corretta alimentazione, come si sa, inizia dalla prima colazione, il pasto più importante della giornata e, quindi, basta aggiungere un pò di frutta secca ai cereali per un mix gustoso da usare con latte o yogurt, oppure optare per un breakfast salato con due uova, alimenti spesso condannati per il contenuto di grassi, ma che in realtà non solo contengono quelli insaturi, ma sono anche un’ottima fonte proteica, indispensabile quando si svolge attività fisica.

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Tanti soft drink aumentano il rischio di diabete e malattie cardiache

soft drinks

Aumentare il consumo di bibite zuccherate ha contribuito a 130.000 nuovi casi di diabete, 14.000 nuovi casi di malattie cardiache e 50.000 anni di vita in più gravati da malattie cardiache negli ultimi dieci anni, ha rilevato un nuovo studio americano.

La scoperta suggerisce che qualsiasi tipo di politica che riduca il consumo potrebbe avere un beneficio enorme sulla salute

ha dichiarato il ricercatore senior dott. Kirsten Bibbins-Domingo, professore associato di medicina presso l’Università della California, San Francisco. Lo studio ha utilizzato una simulazione al computer della malattia cardiaca a cui sono stati applicati altri fattori di rischio cardiovascolare, come l’obesità e il sale nella dieta. Una spiegazione plausibile è che la maggiore incidenza dei problemi cardiovascolari sia dovuta ad una crescente incidenza di diabete, mentre un aumento dell’obesità potrebbe anche essere responsabile.

Qualunque sia il meccanismo, gli studi sulla popolazione di grandi dimensioni suggeriscono un effetto del consumo di grandi partite di bevande edulcorate. Nessuno sostiene che queste bevande non vadano bene con moderazione, ma negli ultimi dieci anni il loro consumo è in aumento, mentre il consumo di altre bevande è diminuito.

Una politica adatta, propone la ricercatrice, è quella attuata di recente nello Stato di New York, e cioè una tassa sulle bevande edulcorate, i cosiddetti soft drink.

Il motivo per cui vi è un dibattito in corso su una tassa è che le prove scientifiche hanno costantemente dimostrato che più di una bevanda al giorno aumenta il rischio.

L’American Heart Association raccomanda di limitare il consumo di bevande edulcorate, scegliendo tra le tante alternative disponibili, ha affermato il dr. Robert H. Eckel, docente di medicina presso l’Università del Colorado ed ex-presidente dell’associazione.

Il succo di frutta stesso è ricco di sostanze nutritive, e il suo valore nutrizionale va al di là del contenuto di carboidrati.

La dose giornaliera raccomandata di quantità di zucchero è di una sola lattina di bevanda al giorno per un uomo e un po’ meno per le donne, ha concluso Eckel.

[Fonte: Yahoo]

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Circonferenza vita: come misurarla e perché

misurazione circonferenza vita

Le misure perfette, per una donna, si sa che sono 90-60-90, ma siamo sicuri che tutti sappiamo misurarle? Per quanto riguarda l’aspetto “salutare” di queste misurazioni, che possono sembrare a prima vista dei semplici valori estetici, c’è da considerare che quel “60″, cioè i 60 cm della circonferenza vita, i quali sono un campanello d’allarme contro l’obesità.

I 60 cm sono quelli che possono vantare le modelle e poche altre persone, dunque se misurate qualche centimetro in più, non vi scoraggiate, non siete diventate obese. Eppure questo è un ottimo segnale per capire quando la vostra circonferenza vita, e di conseguenza il vostro peso in eccesso, sta aumentando troppo. Lo stesso discorso vale per gli uomini. Esiste un punto vita massimo, oltre al quale bisogna immediatamente correre ai ripari perché si rischia di entrare nella soglia dell’obesità, con tutte le conseguenze che conosciamo. Per le donne questo limite è a 80 cm, negli uomini è 94. Dopo il salto vediamo come fare.

Se avete mai provato a misurare la vostra circonferenza vita, capirete quanto sia molto più complicato di quanto ci si aspetta. In che punto va fatta la misurazione? Se la misurazione dei fianchi e del seno è piuttosto semplice perché la linea è perlopiù unica, la zona della vita è molto alta, diverse decine di centimetri, e a seconda di dove si fa la misurazione, cambia la grandezza. Ecco dunque come fare per una misurazione precisa:

  • Togliersi la camicia e allentare la cintura;
  • Posizionare il centimetro a metà strada tra la parte superiore dell’osso dell’anca e la parte inferiore della gabbia toracica;
  • Nel prendere la misura, l’addome deve essere rilassato e si dovrebbe essere in espirazione (mentre si getta fuori l’aria, dunque non trattenete il respiro);
  • Registrare la misurazione.

Misura la vita significa misurare il rischio di eventuali complicazioni dovute al peso, ma anche ad alcuni tipi di malattie legate ad esso. Se la vostra circonferenza vita è al di sopra del punto sopra indicato, la vostra salute potrebbe essere a rischio. In quel caso rivolgersi al proprio medico per controllare il colesterolo, zuccheri nel sangue e i livelli di pressione arteriosa, mentre sarebbe da considerare una completa valutazione cardiovascolare e del diabete.

[Fonte: Health24]

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