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Sindrome di Costello
Scritto da admin in Comunicati il 10 marzo 2010
Sindrome di Costello
Ci sono circa 300 casi al mondo di questa rara patologia ereditaria, ma nella maggior parte di essi non viene riconosciuta. La sindrome di Costello è una malattia ereditaria rara, nota anche come sindrome di fascio cutaneo skeletal o sindrome di FCS. Per la prima volta nel 1977 un pediatra in Nuova Zelanda l’ha descritta in due bambini con simili caratteristiche fisiche e lievi difficoltà di apprendimento. C’è anche un modello caratteristico di crescita, problemi comportamentali e aspetto fisico.
CAUSE: E’ ormai noto che le mutazioni nel gene HRAS causano la sindrome di Costello. Questo gene è coinvolto nella produzione di una proteina che aiuta la crescita il controllo e la divisione delle cellule. Nella sindrome di Costello, mutazioni di questo gene inducono le cellule a crescere e moltiplicarsi costantemente, piuttosto che in risposta a segnali specifici. Questa divisione costante di cellule anormali risulta in crescita eccessiva di tumori cancerosi e non cancerosi e si ritiene sia responsabile per gli altri segni caratteristici della sindrome di Costello. Si pensa che la sindrome di Costello possa avere un pattern ereditario autosomico dominante. Quasi tutti i casi sono sorti senza una storia familiare della malattia come risultato di nuove mutazioni. Vi è ora un test genetico disponibile per diagnosticarla in tempo.
SINTOMI: I bambini con sindrome di Costello nascono con un peso normale o leggermente elevato alla nascita. In alcuni casi, le madri avvertono un diminuito movimento del feto durante la gravidanza e, in un caso su tre, c’è un eccesso di liquido intorno al bambino mentre è ancora nel grembo materno (polidramniosi). Le caratteristiche tipiche, che diventano più evidenti quando il bambino cresce, comprendono:
- Bassa statura;
- Crescita ossea ritardata;
- Pelle allentata ed elastica intorno al collo, palme, piante dei piedi e dita;
- Capelli ricci;
- Papillomi (piccole escrescenze carnose) intorno alla bocca e al naso;
- Un aspetto caratteristico del viso (narici larghe, ponte nasale basso, orecchie basse con i lobi delle orecchie grandi);
- Bocca larga e labbra carnose;
- Pelle pigmentata;
- Abbassamento della palpebra superiore (ptosi);
- Strabismo.
Alcuni problemi di cuore, come la cardiomiopatia ipertrofica o anomalie del ritmo cardiaco sono comuni, come può esserlo un reflusso del contenuto dello stomaco in gola, che può causare problemi di alimentazione. Ci può essere un aumentato rischio di vari tumori. I bambini affetti possono avere difficoltà di apprendimento.
TERAPIA: Non c’è una cura per la sindrome di Costello, ma alcune terapie sono in fase di sviluppo. Tuttavia delle cure di supporto come aiutare con l’alimentazione nella prima infanzia o ad un’istruzione speciale, e nel caso di complicazioni, come i problemi di cuore, possono aiutare i bambini colpiti a raggiungere il loro potenziale e a crescere nel modo più normale possibile.
Mal di testa da sesso: esiste ed è più diffuso di quanto si pensi
Scritto da admin in Comunicati il 4 marzo 2010
Il famoso mal di testa per non fare sesso è la più classica delle scuse, ma secondo l’Unità cefalee dell’Istituto San Raffaele Pisana di Roma, non sempre è finto. Anzi, pare che l’1% della popolazione italiana soffra davvero di emicranie legate all’attività sessuale, e se vi sembra poco, pensate che l’1% equivale a circa 600 mila persone.
Altro mito da sfatare è che si tratti di una prerogativa femminile. Spiega Piero Barbanti, direttore del reparto che ha condotto la ricerca, che gli uomini sono il triplo delle donne a soffrirne, e questo capita nel 20% dei casi prima dell’orgasmo, e nell’80% esattamente durante il coito.
Il motivo per cui questo accade? Nella maggior parte dei casi non c’è da preoccuparsi, si tratta soltanto di stress, mentre altre volte si tratta di variazioni delle condizioni climatiche, digiuno o, nella donna, variazioni ormonali. A volte basta prendere un’aspirina per farlo passare, ma il dottor Barbanti consiglia di andare dal medico se la condizione non passa dopo 4-5 giorni di automedicazione o se si scatena in modo improvviso per almeno 3 volte al mese.
[Fonte: Ansa]
Sindrome di Angelman
Scritto da admin in Comunicati il 2 marzo 2010
Sindrome di Angelman
La sindrome di Angelman è una condizione rara caratterizzata da gravi difficoltà di apprendimento e movimenti instabili o a scatti.
CAUSE: La sindrome di Angelman è una malattia cromosomica causata dalla mancanza di un gene. È interessante notare che il 75% dei pazienti con la sindrome di Angelman hanno un difetto genetico simile a quello trovato in un’altra condizione genetica, la sindrome di Prader-Willi, ma la quale si verifica sul cromosoma 15 ereditato dalla madre, anziché dal padre.
L’anomalia genetica può essere dovuta ad uno dei vari possibili tipi di problemi con i cromosomi:
- Una piccola soppressione di una parte del cromosoma 15 (75% dei casi);
- Eredità paterna doppia (circa 2-3% dei casi), cioè ereditare due copie del cromosoma 15 dal padre;
- Mutazione del gene UBE3A (15%), c’è il rischio che la condizione si ripresenterà nelle generazioni successive se ce l’ha la madre;
- Traslocazione nel cromosoma 15 (rari casi);
- Errore nell’imprinting del cromosoma 15 (circa il 5% dei casi);
- Raramente l’anomalia genetica non viene identificata.
Il cromosoma 15 è quasi unico in quanto porta impressa una regione, il che significa che la copia ereditata dalla madre si comporta in modo diverso da quella del padre. Errori di imprinting possono influenzare lo sviluppo di un bambino.
SINTOMI: Le caratteristiche tipiche della sindrome di Angelman sono una testa piccola (microcefalia), epilessia, gravi difficoltà di apprendimento (con scarse capacità di comunicazione e linguaggio scarso o assente), l’andatura incerta o atassica e un aspetto caratteristico del viso.
DIAGNOSI: I primi ritardi nello sviluppo possono essere notati, ma la diagnosi non viene di solito fatta fino all’età di tre anni o più tardi, quando le altre caratteristiche si manifestano più chiaramente. I test genetici sono in grado di confermare la diagnosi. Questi possono essere fatti prima della nascita tramite l’amniocentesi. Tuttavia, nella maggior parte dei casi la condizione non si ripresenta nella nuova generazione.
TERAPIA: Non c’è cura per la sindrome di Angelman. Il supporto per problemi specifici, come le difficoltà di apprendimento, può aiutare paziente e famiglia.
[Fonte: BBC]
Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.
Allergia al latte: una goccia al giorno ed il bambino guarisce
Scritto da admin in Comunicati il 2 marzo 2010
L’immissione di piccole quantità di proteine del latte sotto la lingua dei bambini che sono allergici al latte può aiutare a superare le loro allergie, secondo i risultati di un piccolo studio effettuato presso il Johns Hopkins Children’s Center e alla Duke University. I risultati sono stati presentati in occasione della riunione annuale dell’American Academy of Allergy, Asthma & Immunology.
L’approccio, noto come SLIT (terapia sublinguale immunitaria), comporta tra l’altro piccole dosi, ma sempre più elevate, di prodotti alimentari a cui i bambini sono allergici fino a che il loro sistema immunitario “impara” a tollerare il cibo, senza innescare una reazione allergica, o a far scattare solo sintomi lievi. Precedenti ricerche dell’Hopkins Children’s hanno dimostrato che un approccio simile noto come immunoterapia orale può curare con successo i bambini con allergie latte. A differenza della SLIT, l’immunoterapia per via orale comporta un consumo di proteine del latte, piuttosto che limitarsi a metterle sotto la lingua.
Lo studio attuale suggerisce che entrambi gli approcci possono essere efficaci nel trattamento delle allergie al latte nella maggior parte dei pazienti, spiegano gli autori, ma l’immunoterapia orale sembra essere leggermente più efficace della SLIT. Entrambi i metodi comunque funzionano, dato che riducono la reazione allergica. I ricercatori avvertono che entrambe le terapie possono portare a violente reazioni allergiche in alcuni pazienti, e dovrebbero essere sempre fatte sotto la supervisione di un medico.
Nello studio, tutti i 30 bambini dai 6 ai 17 anni che sono stati curati con la SLIT per alcune settimane, sono riusciti a “costruire” la loro tolleranza. Una volta che la tolleranza minima è stata raggiunta, i bambini sono stati divisi in due gruppi. Dieci di essi hanno continuato il loro trattamento SLIT, mentre gli altri 20 hanno consumato latte in polvere. Dopo tre mesi di trattamento con dosi sempre più elevate di proteine del latte, tutti i bambini hanno subìto una “sfida alimentare”, che riguardava il latte sotto la supervisione di un medico.
Tutti i bambini del gruppo del latte in polvere sono stati in grado di bere il latte in media sette volte di più, senza una reazione allergica o con sintomi lievi rispetto a prima del trattamento. Nove dei 10 bambini trattati con gocce di latte sotto la lingua, sono stati in grado di ottenere lo stesso risultato.
Nel gruppo SLIT, il 33% delle volte sono stati denunciati dei sintomi, rispetto al 35% degli altri, ma la maggior parte dei casi sono stati lievi, come prurito ed irritazione alla gola. I sintomi respiratori e addominali, considerati più gravi, si sono verificati molto di rado, concludono i ricercatori.
[Fonte: Sciencedaily]
Sclerodermia: un bus medico girerà l’Italia per la diagnosi precoce
Scritto da admin in Comunicati il 26 febbraio 2010
La sclerodermia è una malattia considerata rara, ma colpisce soltanto in Italia circa mille persone l’anno. Essa si verifica con l’indurimento dei tessuti del cuore, polmoni e reni, e di conseguenza può portare in alcuni casi alla morte. Si tratta di una condizione difficile da diagnosticare, anche perché i suoi sintomi sono molto comuni ad altre situazioni non gravi, la più comune è avere le mani fredde.
In particolare se le mani diventano fredde per uno sbalzo improvviso di temperatura, ma inoltre si induriscono e cambiano colore, può essere che non ci sia nulla di preoccupante, ma può anche darsi che si stanno manifestando i primi sintomi della sclerodermia. Per questo, dopo il congresso mondiale sulla malattia che si è tenuto a Firenze nei giorni scorsi, l’organizzazione italiana ha deciso di percorrere in lungo e in largo tutta l’Italia, a bordo di un autobus, per visitare tutte quelle persone che soffrono di queste manifestazioni alle mani, e possono sospettare che ci sia qualche malattia di sfondo.
Marco Matucci Cerinic, direttore del Centro Regionale di Riferimento per la Sclerosi Sistemica all’ospedale Careggi di Firenze e coordinatoore dell’iniziativa ha spiegato al Corriere della Sera:
Nelle piazze i bus saranno a disposizione per tutti i cittadini che sospettano di avere i sintomi della sclerodermia: tipicamente le mani fredde, che si intorpidiscono e cambiano colore diventando bianche, blu, rosse. Il motivo è un attacco di contrazione dei vasi sanguigni scatenato in genere dal freddo, ma anche da fattori emotivi: si chiama fenomeno di Raynaud e nella maggior parte dei casi è del tutto benigno, talvolta però è legato alla sclerodermia.
Il test, della durata di 15 minuti, è indolore e non invasivo. Consiste semplicemente nel poggiare una goccia di olio di cedro sul fondo delle unghie di ogni dito (può essere che all’inizio della malattia, essa si manifesti in un solo dito e non in tutta la mano) e osservarla tramite una sonda ottica che invia le immagini sul monitor in cui il medico può notare se nei capillari c’è qualcosa che non va.
In caso di esito positivo, il paziente verrà indirizzato verso la struttura più adatta a curare il suo problema, dato che è possibile rallentare la malattia e controllarla, anche se finora non esistono terapie per curarla del tutto. Il tour inizierà nel prossimo mese di maggio.
[Fonte: Corriere della Sera]